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【地贫筛查】_地贫-

时间:2021-10-27来源:鲁菜家常菜做法 -[收藏本文]

地中海贫血是一种遗传性血红蛋白病,是由于调控珠蛋白合成的基因缺失或突变,导致构成血红蛋白的α链和β链珠蛋白的合成比例失衡,红细胞寿命缩短的一种溶血性贫血。

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我国南方地区各地报道的地中海贫血基因缺陷率为2.5%~20%,而广东及广西两省地中海贫血基因缺陷发生率分别高达10%及20%,两省地中海贫血的病例数占全国总数的2/5 以上。若按平均3%的β地中海贫血基因携带率估算,广东省每年出生重型β地中海贫血新生儿约500例,10年累计约5000例。因此,地中海贫血已经成为广东地区社会性公共卫生问题。

怀孕期间可以吃药治疗癫痫病吗 style="text-indent: 2em;">地贫治疗的困难性

目前,传统治疗和骨髓造血干细胞移植是治疗重型地贫的主要方法。传统治疗以输血和排铁为主,该治疗全年费用约5 万元/人,以20 年存活期计,每例的治疗费至少为100万元,很多家庭治疗到一半,因无法承担高额的治疗费而无奈放弃。而骨髓造血干细胞移植,则是目前唯一能根治地安徽癫痫病医院在哪里贫的治疗方法。但移植费用高达20 多万元,移植风险大且必须找到相合的供体。据了解,兄弟姐妹中有1/4 的几率可以找到相合的造血干细胞,但在没有血缘关系的正常人群中此几率锐减为二十万分之一。

如何发现和诊断地贫

(1)建议新婚夫妇参加免费的婚检或孕前优生健康检查项中卫著名癫痫专科医院目,孕妇定期参加产检。婚检、孕前优生检查和产检的项目当中都有血常规的检验。假如血常规检查结果显示MCV、MCH值小于正常值时,就要高度怀疑其为地贫基因携带者。

(2)当血常规MCV、MCH值小于正常值时,还不能确诊为地中海贫血,必须进一步进行地贫基因诊断才能确诊。目前,地贫基因诊断技术已经相当成熟,在大型综合性医院和妇幼计生专科医院都有此类检查。